Síndrome de envejecimiento prematuro en niños y adultos: causas, diagnóstico, tratamiento y pronóstico

El proceso de modificación celular prematura debido a la influencia de factores patológicos, genéticos o externos se denomina la enfermedad del envejecimiento prematuro. La patología es poco conocida, no se han identificado las razones exactas del desarrollo de esta condición. Hay una serie de factores externos e internos que provocan la enfermedad. Según las estadísticas, el síndrome de envejecimiento rápido es extremadamente raro (1 persona enferma por cada 4 millones de habitantes).

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Qué causa el envejecimiento prematuro

Síndrome de envejecimiento prematuro es una condición, cuando los cambios fisiológicos relacionados con la edad ocurren en una persona mucho antes de la fecha de vencimiento. El envejecimiento es un proceso natural, caracterizado por una disminución gradual de la entropía (procesos vitales) de todos los sistemas del cuerpo. Además, se producen cambios en varias cualidades de las células: el mecanismo de síntesis de proteínas se interrumpe y los errores se acumulan gradualmente al copiar el ADN.

Entre los primeros signos de envejecimiento prematuro, hay cambios en la piel (aparecen arrugas profundas, la piel se vuelve más delgada, comienza a hundirse) debido a una violación de la síntesis de elastano y colágeno. Se notan cambios en el funcionamiento del cerebro: debido al hecho de que se destruyen las células funcionales (neuronas), las capacidades cognitivas de una persona (por ejemplo, la memoria) se ven significativamente afectadas. Además, el síndrome de Werner se caracteriza por los siguientes trastornos de los sistemas del cuerpo:

  • Cardiovascular: se produce la destrucción vascular, el volumen del gasto cardíaco disminuye, el músculo cardíaco se engrosa, pierde su elasticidad y capacidad de regenerarse, se desarrolla aterosclerosis...
  • Inmunológico: disminución de la producción de anticuerpos.
  • Sistema musculoesquelético: atrofia muscular rápida, desarrollo de osteoporosis, artritis.
  • Órganos de los sentidos: se desarrolla presbicia (disminución de la agudeza visual relacionada con la edad), pérdida de audición, cataratas, pérdida de audición completa.
  • Sistema reproductivo: las mujeres experimentan una menopausia precoz, los hombres sufren de disfunción eréctil y aumenta la probabilidad de desarrollar neoplasias malignas.

Causas

Muchos factores patológicos o fisiológicos pueden acelerar el proceso de envejecimiento. Entre las causas no asociadas a enfermedades, se distinguen las siguientes:

  • predisposición genética;
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  • factores ambientales;
  • estilo de vida;
  • clima.

El envejecimiento prematuro puede desencadenarse por la manifestación temprana de enfermedades sistémicas. En este caso, el síndrome se manifiesta, por regla general, en la primera infancia, la adolescencia o la juventud. Entre las causas patológicas que conducen al envejecimiento precoz, se encuentran:

  • enfermedad de Alzheimer;
  • diabetes mellitus;
  • osteoporosis, osteoartritis;
  • Enfermedad de Parkinson;
  • patologías cardiovasculares;
  • hipotiroidismo;
  • síndrome de Down;
  • tricotiodistrofia;
  • dermopatía.

¿Qué es la enfermedad del envejecimiento prematuro?

Un proceso patológico que se desencadena por el envejecimiento prematuro y se caracteriza por un cambio en la condición de la piel, disfunción de órganos y los sistemas se llama progeria. Al mismo tiempo, el desarrollo mental se evalúa como satisfactorio. Hay dos tipos de la enfermedad en niños (síndrome de Hutchinson-Guildford) y adultos (síndrome de Werner). Es de suponer que la patología en adultos tiene un modo de herencia autosómico recesivo y en los niños ocurre de forma espontánea.

Causas

Se sabe que la enfermedad de envejecimiento rápido es una patología de origen genético y surge de una mutación en el gen LMNA, que codifica la síntesis de láminas, proteínas que forman parte de la membrana de el núcleo celular. Los trastornos genéticos provocan inestabilidad de las estructuras celulares, lo que conduce a un rápido desencadenamiento de los mecanismos de envejecimiento. Una gran cantidad de proteínas se depositan (acumulan) en las células, que pierden la capacidad de dividirse, renovarse y morir prematuramente.

Además, la mutación desencadena la producción de una proteína truncada e inestable llamada progerina, que se degrada rápidamente. No penetra en la lámina de la envoltura del núcleo debajo de la membrana, como resultado de lo cual colapsa. Este proceso es clave en la patogenia de la progeria. La enfermedad se presenta en hijos de los mismos padres (hermanos) o en la descendencia de matrimonios consanguíneos. Al estudiar las células de personas que padecen esta enfermedad, se encontraron graves violaciones de la reparación del ADN en las células y la síntesis de fibroblastos. La forma infantil de progeria se considera congénita.

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Síntomas

El cuadro clínico de la enfermedad del envejecimiento prematuro se manifiesta con el tiempo. Con el síndrome de Hutchinson-Guildford, los primeros síntomas de la patología aparecen a los 2-3 años de edad, y con el síndrome de Werner, como regla, dentro de los seis meses posteriores a la pubertad. La enfermedad captura todo el cuerpo a la vez, el funcionamiento de casi todos los órganos vitales se interrumpe.

En la infancia

La progeria que ocurre en la infancia se caracteriza por una fuerte desaceleración en el crecimiento del niño, atrofia de la dermis, tejido subcutáneo, pérdida de elasticidad de la piel. La epidermis se adelgaza, se seca y se arruga, se observan focos parecidos a la esclerodermia, hiperpigmentación en el tronco. Las venas grandes y pequeñas brillan a través de la piel pálida y delgada. Además, se observan los siguientes signos del síndrome de Hutchinson-Guildford:

  • atrofia del músculo esquelético;
  • fragilidad de los dientes;
  • fragilidad del cabello, uñas;
  • cambios patológicos en el sistema musculoesquelético, miocardio;
  • subdesarrollo de los genitales;
  • trastornos del metabolismo de las grasas;
  • opacidad de la lente;
  • aterosclerosis.

Debido al hecho de que la enfermedad afecta a todas las células del cuerpo y cambia su estructura cualitativa, todos los tejidos y órganos de una persona cambian enormemente. Para las personas que sufren de progeria, algunas características específicas de la apariencia son características:

  • una cabeza grande con tubérculos frontales grandes prominentes que sobresalen por encima de la cara de "pájaro" pequeño;
  • la mandíbula inferior está muy poco desarrollada;
  • nariz coracoide;
  • no hay características sexuales secundarias;
  • la altura es de aproximadamente 90-130 cm;
  • las extremidades son delgadas, cortas.

En adultos

Los primeros síntomas clínicos de la enfermedad en adultos aparecen entre los 14 y los 18 años de edad. Hasta la pubertad, no hay signos de envejecimiento prematuro. Los pacientes comienzan a retrasarse en el desarrollo físico, se vuelven grises y calvos. La piel rápidamente se vuelve más delgada, se vuelve pálida y el talón pigmentado. Las extremidades se ven muy delgadas debido a cambios atróficos en el tejido y los músculos subcutáneos. A la edad de 30 años, los pacientes desarrollan los siguientes síntomas de la enfermedad:

  • cataratas;
  • úlceras tróficas;
  • disfunción de las glándulas sudoríparas y sebáceas;
  • artritis;
  • exoftalmos;
  • cara de la luna;
  • disfunción sexual.

Tratamiento

No existe una terapia específica para el síndrome y la enfermedad del envejecimiento prematuro. El tratamiento tiene como objetivo mantener la condición de los pacientes, preservando los procesos metabólicos. La terapia compleja para la progeria incluye:

  1. La ingesta constante de pequeñas dosis de aspirina, que previenen la aparición de accidentes cerebrovasculares, ataques cardíacos.
  2. Recetar otros grupos de medicamentos (estatinas, hormonas, etc.) que regulan los niveles de colesterol, azúcar en sangre y apoyan el metabolismo, oxígeno en los tejidos.
  3. Tratamientos de fisioterapia que apoyan y restauran la actividad física.

Pronóstico

Tanto la progeria adulta como la infantil son fatales en el 100% de los casos. Como regla general, la muerte ocurre como resultado de un derrame cerebral, un ataque cardíaco o una falla orgánica múltiple. La esperanza de vida de las personas con progeria es de aproximadamente 11 a 13 años (en niños) y de 35 a 40 años (en adultos). Los pacientes que padecen la enfermedad del envejecimiento prematuro necesitan una supervisión médica constante.

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¡Atención! La información presentada en el artículo tiene únicamente fines informativos. Los materiales del artículo no requieren autotratamiento. Solo un médico calificado puede diagnosticar y dar recomendaciones de tratamiento, según las características individuales de un paciente en particular.
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