Causas y signos del síndrome de Down: diagnóstico fetal durante el embarazo, desarrollo infantil y medidas preventivas

Un trastorno genético que causa las características del desarrollo de un niño se llama síndrome de Down y surge de un cromosoma 47 adicional. Puede averiguar sobre la presencia de esta enfermedad durante el embarazo; existen muchos estudios al respecto. Si los padres deciden por un niño con patología, debe entenderse que el cuidado de esos niños debe ser especial. Solo la mayor atención de la familia ayudará a resolver parcialmente el problema con la falta de educación y desarrollo intelectual.

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¿Qué es el síndrome de Down?

Trisomía en el cromosoma 21 o síndrome de Down: una enfermedad genética congénita que aparece debido al proceso de separación de los cromosomas durante la formación de óvulos y espermatozoides. Esto conduce a la recepción del tercer cromosoma 21 en lugar de los dos habituales en el 95% de los casos y sus fragmentos en el 5%. Como resultado de estudios de la Organización Mundial de la Salud, se encontró que la probabilidad de tener un hijo enfermo es de 1 en 600-800 bebés.

¿Cuántos cromosomas tiene una persona con síndrome de Down?

El cariotipo (conjunto de cromosomas) en una persona sana consta de 23 pares, y en un paciente con síndrome de Down, el cromosoma 21 no se duplicó, sino que se triplicó, por lo tanto, en lugar de 46, hay 47 para cada célula del cuerpo. Hay 3 tipos:

  • Trisomía completa simple: hay una copia adicional de 21 cromosomas en cada célula. El tipo de síndrome se presenta en el 95%.
  • Forma de mosaico: 21 cromosomas no se encuentran en todas las células, sino solo en el 10%. Este tipo de Downismo está mal expresado, pero tiene un impacto en el desarrollo del niño. En la mayoría de los casos, los pacientes con síndrome de mosaico pueden lograr los mismos resultados que los sanos. Ocurre en el 1-2% de los casos.
  • Translocación robertsoniana: en 21 pares hay un cromosoma completo y uno, que consta de dos pegados. Esta forma del síndrome se desarrolla en el 4% de los casos.

Causas

El inicio de la enfermedad no está asociado con la nacionalidad, la salud, el estilo de vida y la presencia de hábitos nocivos de los padres en un niño con Downismo. El desarrollo de un paciente con el síndrome está influenciado por la edad de la madre y el padre, las relaciones sexuales entre familiares y la herencia. El más significativo es la edad de la madre, la dependencia del riesgo de dar a luz a una paciente con Downismo es la siguiente:

  • hasta 25 años - 1 en 1400;
  • hasta 30 - 1 en 1000;
  • en 35 - 1 en 350;
  • en 42 - 1 en 60;
  • en 49 - 1 a 12.

Causas del embarazo

Solo un cromosoma adicional en humanos causa Downismo, no hay otras razones. Aparece como resultado de una violación de la maduración de las células germinales, cuando la pareja número 23 no se dispersa correctamente. En algunos casos, el uso de sustancias psicotrópicas y alcohol, fumar durante el embarazo puede alterar el material genético, provocando anomalías, que conducirán a la enfermedad de la paciente.

Signos

Los niños con el síndrome tienen retraso mental y físico. Además, la enfermedad de Down contribuye a la disfunción de órganos, que proporciona una gran cantidad de enfermedades concomitantes. Estos incluyen:

  • problemas con el sistema cardiovascular - enfermedad cardíaca congénita;
  • tumores malignos - leucemia, cáncer de hígado;
  • enfermedad de la tiroides: hipotiroidismo;
  • enfermedades del tracto gastrointestinal (tracto gastrointestinal) - enfermedad de Hirschsprung;
  • infertilidad masculina;
  • enfermedades del sistema nervioso: epilepsia, enfermedad de Alzheimer;
  • anomalías del sistema musculoesquelético: displasia de las articulaciones de la cadera, curvatura de los dedos;
  • resfriados.

Los signos externos también distinguen al paciente con Downismo del resto. Por tanto, los factores de la enfermedad son los siguientes:

  • cuello corto y grueso;
  • baja estatura;
  • ojos agrandados;
  • ojos rasgados;
  • extremidades cortas;
  • cabeza pequeña;
  • cara plana;
  • dedos torcidos;
  • Boca bien abierta debido a debilidad facial.

Si hablamos del desarrollo mental de las personas con síndrome de Down, se pueden distinguir los siguientes signos de Downismo:

  • baja concentración de atención;
  • vocabulario deficiente;
  • falta de pensamiento abstracto;
  • desarrollo que se retrasa al nivel de un niño de siete años.

En un recién nacido

Desde el nacimiento, los obstetras experimentados pueden determinar la presencia de una enfermedad al examinar a un paciente. La mayoría de los niños con Downismo tienen los siguientes síntomas:

  • cara plana y aplastada;
  • cuello corto;
  • un pliegue de piel en el cuello;
  • ojos rasgados con las esquinas elevadas;
  • nuca aplanada;
  • boca pequeña abierta;
  • lengua grande que sobresale de la boca;
  • tono muscular insuficiente;
  • palma ancha y plana;
  • baja estatura;
  • peso pequeño;
  • articulaciones hipermóviles.

En el feto

Ya en la semana 14 de embarazo, durante una ecografía, es posible determinar anomalías estructurales de un bebé enfermo. Los signos de patología fetal incluyen:

  • zona del cuello expandida;
  • enfermedad cardíaca;
  • pelvis renal dilatada;
  • quiste del plexo coroideo del cerebro;
  • falta de hueso nasal;
  • pliegues en el cuello;
  • cabeza redonda;
  • cuello corto.

En el quinto mes de embarazo, la ecografía muestra la mayoría de los signos externos de la paciente con Downismo:

  • labios anchos;
  • lengua plana;
  • cara plana;
  • ojos rasgados;
  • frente inclinada

En un adulto

A lo largo de los años, la mayoría de los signos externos congénitos del la enfermedad se vuelve más pronunciada. Además, se desarrollan nuevos síntomas en adultos con Downismo. Así, la estatura promedio de un paciente con el síndrome es 20 cm menor que la de las personas normales. La enfermedad también se evidencia por una voz sorda baja, un andar torpe, hombros bajos, espalda encorvada, movimientos torpes y un rostro infantil. expresión. Después de llegar a los 35 años, aparecen las primeras arrugas y otros factores de envejecimiento, debido a que la mayoría de los pacientes con Downismo no llegan a los 55.

Grados de gravedad

El retraso mental con Downismo tiene 3 grados de gravedad, que dependen de factores congénitos y de la crianza:

  • Debilidad. Se caracteriza por un ligero subdesarrollo de la psique, la falta de capacidad para pensar de manera amplia y un pensamiento primitivo. El tipo de síndrome ocurre en el 5% de los casos.
  • Imbecilidad. Se expresa en la incapacidad de pensar de forma abstracta y generalizada, el nivel medio de subdesarrollo. La forma de Downismo se observa en el 75% de los casos.
  • Estupidez. Una forma del síndrome en la que un paciente con Downismo no puede autoservicio. El nivel de retraso mental no permite enseñar esto a un paciente con Downismo. Ocurre en el 20% de los casos.

¿Se hereda el síndrome de Down?

La probabilidad de tener un hijo con Downismo aumenta entre 35 y 50 veces si uno de los padres padece el síndrome. Básicamente, se trata de mujeres, porque casi todos los hombres son infértiles. En el caso de que los parientes lejanos tengan Downismo, el riesgo de dar a luz a una paciente con un defecto congénito es el mismo que el de los padres sanos. En las familias con niños con el síndrome, la probabilidad de tener un segundo hijo con la enfermedad es muy alta.

Cómo se desarrolla un niño con síndrome de Down

Al nacer, se realizan una serie de pruebas para identificar enfermedades congénitas, luego de las cuales el médico prescribe un conjunto de medicamentos y un programa de tratamiento para reducir la efecto del síndrome sobre la salud del paciente con el síndrome. El proceso de desarrollo general de un paciente con Downismo es mucho más lento que el de los niños sanos. Los programas especiales para la corrección ayudarán a acelerarlo: gimnasia para las habilidades motoras, masajes para la promoción de la salud, inculcar habilidades de independencia, clases para una comunicación completa con los compañeros.

Las desviaciones del desarrollo físico con el Downismo son muy comunes. Si la válvula cardíaca no funciona correctamente, crea un orificio a través del cual fluye la sangre, lo que provoca una enfermedad cardíaca. La enfermedad pulmonar es rara. Lo mismo se aplica al hígado, riñones, bazo. Los músculos abdominales están debilitados, por lo que se desarrolla una hernia umbilical, el abdomen sobresale. Con la edad, se aprieta por sí solo. Es posible que algunos niños con el síndrome no tengan estos trastornos.

El desarrollo mental se presenta principalmente de forma moderada a leve. Entonces, en comparación con un bebé sano de tres meses que sonríe ante la voz de sus padres, vuelve la cabeza ante sonidos familiares, un bebé con abatismo no muestra ninguna emoción. Los expertos argumentan que el desarrollo está más influenciado por la educación de la personalidad, la corrección del comportamiento que por las habilidades mentales. Con el cuidado y el amor adecuados de los padres, incluso los pacientes con el síndrome pueden lograr el éxito en la vida.

Diagnóstico

Se diagnostican 47 cromosomas en humanos en todas las etapas, comenzando con el embarazo. Ya en el primer y segundo trimestre, se pueden determinar signos de desviación; para esto, hay muchos análisis que, para una mayor confiabilidad, se recomienda realizar en combinación. Además, es posible establecer un diagnóstico de Downismo en un niño nacido sobre la base de un examen externo o estudios de material genético.

Cómo determinar en recién nacidos

El diagnóstico se puede realizar mediante el examen de signos externos característicos, sin recurrir a pruebas genéticas. Además, la persona con el síndrome se somete a pruebas de detección de comorbilidades que pueden ser comunes en niños con Downismo. Para un resultado más preciso se realiza un estudio detallado del conjunto de cromosomas, que consiste en teñir los cromosomas e identificar fragmentos innecesarios.

Cómo se determina el síndrome de Down en el embarazo

Para diagnosticar un posible síndrome de Down en un niño durante el embarazo, se llevan a cabo muchos estudios que mostrarán el riesgo de tener una paciente. Solo tienes que decidir si hacer una interrupción o dar a luz a un niño con la enfermedad. Dichos estudios incluyen:

  • Detección de anomalías genéticas: una combinación de un análisis de sangre bioquímico y una ecografía.
  • Ultrasonido. Se lleva a cabo a las 11-13 semanas, revela el grosor del espacio del collar y los contornos de la cara, que en los niños con plumón difieren de los sanos.
  • Un análisis de sangre bioquímico ayuda a identificar el contenido de sustancias especiales en el cuerpo del niño.
  • Amniocentesis: punción de la membrana amniótica para obtener una muestra de líquido amniótico.
  • Cordocentesis: obtención de un feto de cordón para una mayor investigación.
  • La muestra de vellosidades coriónicas es una prueba para detectar anomalías fetales.

Tratamiento

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El tratamiento principal no es el síndrome, sino las comorbilidades. Para los pacientes con Downismo, se están desarrollando programas para desarrollar y promover la salud. En el proceso de terapia con medicamentos del síndrome, se usan medicamentos para mejorar la función integradora del cerebro. Estos incluyen neuroestimulantes, vitaminas, hormonas. Puede obtener información sobre los fondos a continuación:

  • Piracetam se usa para tratar trastornos motores, mejorar la memoria y las funciones mentales en niños con Downismo. La droga pertenece a las drogas nootrópicas y está indicada para su uso en mareos psicógenos, síndrome psicoorgánico, dislexia. Para empezar, se usan 10 mg de la sustancia por vía intravenosa, pero solo un médico puede prescribir la dosis requerida. Las principales ventajas incluyen una pequeña lista de contraindicaciones.
  • Aminalon ayuda en el desarrollo y la educación de un niño con Downismo estimulando el sistema nervioso. Se recomienda que los niños usen el medicamento de 1 a 3 g por día, adultos hasta 4 g. Está indicado para la memoria, el habla, la atención, el retraso mental, las lesiones en la cabeza. La ventaja de la droga es un aumento efectivo de la productividad del cerebro.
  • La cerebrolisina proporciona regulación metabólica del cerebro, mejora la concentración, la memoria y las funciones cognitivas. Indicado para su uso en la enfermedad de Alzheimer, retraso mental, déficit de atención. La dosis puede ser prescrita exclusivamente por el médico, según la naturaleza y la gravedad de la enfermedad. La principal ventaja de la droga es su rápido efecto en el cerebro.

¿Cuánto tiempo viven los niños con síndrome de Down?

La esperanza de vida de las personas con la enfermedad depende del entorno, el estado de salud, el nivel de atención médica y la atención adecuada de los enfermos. Además, impactan la socialización en la sociedad, el amor en la familia, la buena alimentación y un estilo de vida saludable, que las personas con la enfermedad realmente necesitan. Con factores positivos, los pacientes con Downismo pueden vivir hasta 50-60 años.

Can Downs tener hijos

Los pacientes con Downismo pueden tener una familia completa, pero los hombres, con raras excepciones, son infértiles debido a la baja motilidad de los espermatozoides. Al mismo tiempo, las mujeres con el síndrome pueden quedar embarazadas fácilmente, pero sus hijos tendrán una gran cantidad de enfermedades o Downismo. En esta situación, la preparación de los padres enfermos debe corresponder a personas sanas para poder criar adecuadamente al niño, brindándole todo lo que necesita.

Prevención

Para evitar el nacimiento de una paciente con Downismo, se debe consultar a un especialista en la planificación de un embarazo, habiendo superado todos los estudios requeridos. También se someten a procedimientos de diagnóstico durante el embarazo. Como medida preventiva, evite los factores de riesgo:

  • fumar;
  • abuso de alcohol;
  • matrimonios entre familiares;
  • enfermedades infecciosas;
  • partos tardíos.

Fotos de niños con síndrome de Down

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¡Atención! La información presentada en el artículo tiene únicamente fines informativos. Los materiales del artículo no requieren autotratamiento. Solo un médico calificado puede diagnosticar y dar recomendaciones de tratamiento, según las características individuales de un paciente en particular.
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