Sebab dan tanda sindrom Down - diagnosis janin semasa kehamilan, perkembangan anak dan langkah pencegahan

Kelainan genetik yang menyebabkan ciri perkembangan kanak-kanak disebut Down's Syndrome dan timbul dari kromosom ke-47 tambahan. Anda boleh mengetahui mengenai kehadiran penyakit ini semasa mengandung - terdapat banyak kajian untuk ini. Sekiranya ibu bapa membuat keputusan mengenai anak dengan patologi, harus difahami bahawa menjaga anak-anak seperti itu harus istimewa. Hanya peningkatan perhatian keluarga yang akan membantu menyelesaikan sebahagian masalah dengan kekurangan pendidikan dan perkembangan intelektual.

Artikel berkaitan

Apa itu sindrom Down

Trisomi pada sindrom kromosom 21 atau Down - penyakit genetik kongenital yang muncul kerana proses pemisahan kromosom semasa pembentukan telur dan sperma. Ini membawa kepada penerimaan kromosom ketiga 21 dan bukannya dua yang biasa dalam 95% kes dan pecahannya dalam 5%. Sebagai hasil kajian oleh Organisasi Kesihatan Sedunia, didapati bahawa kemungkinan mempunyai anak yang sakit adalah 1 dari 600-800 bayi.

Berapa banyak kromosom yang dimiliki seseorang dengan sindrom Down

Kariotipe (set kromosom) pada orang yang sihat terdiri daripada 23 pasang, dan dalam pesakit dengan sindrom Down, kromosom ke-21 tidak berlipat ganda, tetapi tiga kali ganda, oleh itu, bukannya 46, terdapat 47 untuk setiap sel tubuh. Terdapat 3 jenis:

  • Trisomi lengkap sederhana - salinan tambahan 21 kromosom terdapat di setiap sel. Jenis sindrom berlaku pada 95%.
  • Bentuk mosaik - 21 kromosom terletak tidak di semua sel, tetapi hanya dalam 10%. Downisme jenis ini kurang dinyatakan, tetapi memberi kesan kepada perkembangan anak. Dalam kebanyakan kes, pesakit dengan sindrom mosaik dapat mencapai hasil yang sama dengan yang sihat. Ia berlaku dalam 1-2% kes.
  • Translokasi Robertsonian - dalam 21 pasang terdapat satu kromosom keseluruhan, dan satu, yang terdiri daripada dua yang saling bersatu. Bentuk sindrom ini berkembang pada 4% kes.

Punca

Permulaan penyakit ini tidak berkaitan dengan kewarganegaraan, kesihatan, gaya hidup dan kehadiran tabiat berbahaya ibu bapa pada anak yang mengalami Downisme. Perkembangan pesakit dengan sindrom dipengaruhi oleh usia ibu dan ayah, hubungan seksual antara saudara-mara dan keturunan. Yang paling ketara adalah usia ibu, ketergantungan risiko melahirkan pesakit dengan Downisme adalah seperti berikut:

  • hingga 25 tahun - 1 pada tahun 1400;
  • hingga 30 - 1 dalam 1000;
  • pada 35 - 1 dalam 350;
  • pada 42 - 1 dalam 60;
  • pada 49 - 1 hingga 12.

Punca kehamilan

Hanya kromosom tambahan pada manusia yang menyebabkan Downisme, tidak ada sebab lain. Ia muncul sebagai akibat pelanggaran pematangan sel kuman, ketika pasangan ke-23 gagal bersurai dengan betul. Dalam beberapa kes, penggunaan zat psikotropik dan alkohol, merokok semasa mengandung boleh mengganggu bahan genetik, menyebabkan kelainan, yang akan menyebabkan penyakit pada pesakit.

Tanda-tanda

Kanak-kanak dengan sindrom mengalami kelewatan mental dan fizikal. Di samping itu, penyakit Down menyumbang kepada disfungsi organ, yang menyediakan sebilangan besar penyakit bersamaan. Ini termasuk:

  • masalah dengan sistem kardiovaskular - penyakit jantung kongenital;
  • tumor ganas - leukemia, barah hati;
  • penyakit tiroid - hipotiroidisme;
  • penyakit saluran gastrousus (saluran gastrointestinal) - penyakit Hirschsprung;
  • kemandulan pada lelaki;
  • penyakit sistem saraf - epilepsi, penyakit Alzheimer;
  • anomali sistem muskuloskeletal - displasia sendi pinggul, kelengkungan jari;
  • selsema.

Tanda-tanda luaran juga membezakan pesakit dengan Downisme daripada yang lain. Oleh itu, faktor penyakit ini adalah seperti berikut:

  • leher pendek dan tebal;
  • perawakan kecil;
  • mata yang diperbesar;
  • mata condong;
  • anggota badan pendek;
  • kepala kecil;
  • muka rata;
  • jari bengkok;
  • Mulut terbuka lebar kerana kelemahan wajah.

Sekiranya kita bercakap mengenai perkembangan mental orang dengan sindrom Down, tanda-tanda Downisme berikut dapat dibezakan:

  • tumpuan perhatian yang rendah;
  • perbendaharaan kata yang lemah;
  • kekurangan pemikiran abstrak;
  • perkembangan yang ditangguhkan pada tahap kanak-kanak berusia tujuh tahun.

Pada bayi yang baru lahir

Sejak lahir, pakar obstetrik yang berpengalaman dapat menentukan kehadiran penyakit ketika memeriksa pesakit. Majoriti kanak-kanak dengan Downisme mempunyai gejala berikut:

  • wajah rata, rata;
  • leher pendek;
  • lipatan kulit di leher;
  • mata condong dengan sudut yang tinggi;
  • tengkuk rata;
  • mulut terbuka kecil;
  • lidah besar melekat keluar dari mulut;
  • nada otot tidak mencukupi;
  • tapak tangan rata dan lebar;
  • perawakan pendek;
  • berat kecil;
  • sendi yang boleh digerakkan secara hiper.

Pada janin

Sudah pada minggu ke-14 kehamilan, semasa imbasan ultrasound, adalah mungkin untuk menentukan kelainan struktur bayi yang sakit. Tanda-tanda patologi janin merangkumi:

  • zon kolar yang diperluas;
  • penyakit jantung;
  • pelvis buah pinggang melebar;
  • sista plexus koroid otak;
  • kekurangan tulang hidung;
  • lipatan di leher;
  • kepala bulat;
  • leher pendek.

Pada bulan kehamilan ke-5, ultrasound menunjukkan sebahagian besar tanda-tanda luaran pesakit Downism:

  • bibir lebar;
  • lidah rata;
  • muka rata;
  • mata condong;
  • dahi condong

Pada orang dewasa

Selama bertahun-tahun, sebahagian besar tanda luaran kongenital penyakit menjadi lebih ketara. Di samping itu, gejala baru berkembang pada orang dewasa dengan Downisme. Oleh itu, ketinggian rata-rata pesakit dengan sindrom 20 cm lebih rendah daripada orang biasa. Penyakit ini juga dibuktikan dengan suara pekak rendah, gaya canggung, bahu yang rendah, punggung yang bongkok, pergerakan yang canggung, dan wajah kekanak-kanakan ungkapan. Setelah mencapai usia 35 tahun, kerutan awal dan faktor penuaan lain muncul, kerana majoriti pesakit Downism tidak hidup hingga 55 tahun.

Darjah keparahan

Kelambatan mental dengan Downisme mempunyai tahap keparahan 3 darjah, yang bergantung pada faktor kongenital dan asuhan:

  • Kekurangan. Ia dicirikan oleh sedikit perkembangan jiwa, kurangnya kemampuan berfikir secara luas, dan pemikiran primitif. Jenis sindrom berlaku pada 5% kes.
  • Kebodohan. Hal ini dinyatakan dalam ketidakmampuan untuk berfikir secara abstrak dan umum, tahap rata-rata keterbelakangan. Bentuk Downisme diperhatikan dalam 75% kes.
  • Kebodohan. Satu bentuk sindrom di mana pesakit dengan Downisme tidak dapat melayani diri sendiri. Tahap keterbelakangan mental tidak memungkinkan untuk mengajar ini kepada pesakit dengan Downisme. Ia berlaku dalam 20% kes.

Adakah sindrom Down diwarisi

Kemungkinan mempunyai anak dengan Downisme meningkat 35-50 kali jika salah seorang ibu bapa menderita sindrom tersebut. Pada dasarnya, ini adalah wanita, kerana hampir semua lelaki tidak subur. Sekiranya saudara-mara yang jauh mengalami Downisme, risiko melahirkan pesakit dengan kecacatan kongenital adalah sama dengan orang tua yang sihat. Pada keluarga yang mempunyai anak dengan sindrom, kemungkinan mempunyai anak kedua dengan penyakit ini sangat tinggi.

Bagaimana kanak-kanak dengan sindrom Down berkembang

Semasa kelahiran, satu siri ujian dilakukan untuk mengenal pasti penyakit kongenital, setelah itu doktor menetapkan satu set ubat dan program rawatan untuk mengurangkan kesan sindrom pada kesihatan pesakit dengan sindrom tersebut. Proses perkembangan umum pesakit dengan Downisme jauh lebih lambat daripada kanak-kanak yang sihat. Program khas untuk pembetulan akan membantu mempercepatnya: gimnastik untuk kemahiran motor, urut untuk promosi kesihatan, menanamkan kemahiran berdikari, kelas untuk komunikasi penuh dengan rakan sebaya.

Penyimpangan perkembangan fizikal dengan Downisme sangat biasa. Sekiranya injap jantung tidak berfungsi dengan baik, ia akan membuat lubang di mana darah mengalir, mengakibatkan penyakit jantung. Penyakit paru-paru jarang berlaku. Perkara yang sama berlaku untuk hati, ginjal, limpa. Otot perut melemah, itulah sebabnya hernia umbilik berkembang, perut menonjol. Dengan bertambahnya usia, ia menjadi semakin ketat. Sebilangan kanak-kanak dengan sindrom mungkin tidak mengalami gangguan ini.

Perkembangan mental terutama terdapat dalam bentuk sederhana hingga ringan. Oleh itu, jika dibandingkan dengan bayi berusia tiga bulan yang sihat yang tersenyum mendengar suara ibu bapanya, memusingkan badannya dengan suara yang biasa, bayi dengan downisme tidak menunjukkan emosi. Pakar berpendapat bahawa perkembangan lebih banyak dipengaruhi oleh asuhan keperibadian, pembetulan tingkah laku daripada kemampuan mental. Dengan penjagaan dan kasih sayang ibu bapa yang betul, bahkan pesakit dengan sindrom dapat mencapai kejayaan dalam hidup.

Diagnostik

47 kromosom pada manusia didiagnosis pada semua peringkat, bermula dengan kehamilan. Sudah pada trimester 1 dan 2, tanda penyimpangan dapat ditentukan - untuk ini terdapat banyak analisis, yang, untuk kebolehpercayaan yang lebih besar, disarankan untuk dilakukan secara gabungan. Di samping itu, adalah mungkin untuk membuat diagnosis Downisme pada anak yang dilahirkan berdasarkan pemeriksaan luaran atau kajian bahan genetik.

Cara menentukan pada bayi baru lahir

Diagnosis dapat dilakukan dengan pemeriksaan untuk tanda-tanda luaran yang khas, tanpa memerlukan ujian genetik. Di samping itu, penghidap sindrom diperiksa untuk komorbiditi yang mungkin biasa berlaku pada kanak-kanak dengan Downisme. Untuk hasil yang lebih tepat, kajian terperinci mengenai set kromosom dilakukan, yang terdiri dari pewarnaan kromosom dan mengenal pasti serpihan yang tidak diperlukan.

Bagaimana Sindrom Down Ditentukan pada Kehamilan

Banyak kajian dilakukan untuk mendiagnosis kemungkinan sindrom Down semasa kehamilan yang akan menunjukkan risiko mempunyai pesakit. Anda hanya perlu memutuskan sama ada mengalami gangguan atau melahirkan anak yang menghidap penyakit ini. Kajian ini merangkumi:

  • Pemeriksaan untuk kelainan genetik - gabungan ujian darah biokimia dan ultrasound.
  • Ultrasound. Ia dilakukan selama 11-13 minggu, memperlihatkan ketebalan ruang kolar dan kontur wajah, yang pada anak bawah berbeza dengan yang sihat.
  • Ujian darah biokimia membantu mengenal pasti kandungan zat khas dalam tubuh anak.
  • Amniosentesis - tusukan membran ketuban untuk mendapatkan sampel cecair amniotik.
  • Cordocentesis - mendapatkan janin tali pusat untuk penyelidikan lebih lanjut.
  • Pensampelan chorionic villus adalah ujian untuk kelainan janin.

Rawatan

​​

Rawatan utama bukan sindrom, tetapi komorbiditi. Bagi pesakit Downism, program sedang dikembangkan untuk mengembangkan dan meningkatkan kesihatan. Dalam proses terapi ubat sindrom, ubat digunakan untuk meningkatkan fungsi integrasi otak. Ini termasuk neurostimulan, vitamin, hormon. Anda boleh mendapatkan maklumat mengenai dana di bawah:

  • Piracetam digunakan untuk merawat gangguan motor, meningkatkan daya ingatan, dan fungsi mental pada kanak-kanak dengan Downisme. Ubat ini tergolong dalam ubat nootropik dan ditunjukkan untuk digunakan dalam pening psikogenik, sindrom psychoorganic, disleksia. Sebagai permulaan, 10 mg bahan digunakan secara intravena, tetapi hanya doktor yang boleh menetapkan dos yang diperlukan. Kelebihan utama merangkumi senarai kecil kontraindikasi.
  • Aminalon membantu perkembangan dan pendidikan anak dengan Downisme dengan merangsang sistem saraf. Kanak-kanak disyorkan untuk menggunakan ubat dari 1 hingga 3 g sehari, dewasa hingga 4 g. Ini ditunjukkan untuk ingatan, ucapan, perhatian, keterbelakangan mental, kecederaan kepala. Kelebihan ubat adalah peningkatan produktiviti otak yang berkesan.
  • Cerebrolysin memberikan pengaturan metabolisme otak, meningkatkan konsentrasi, ingatan, fungsi kognitif. Ditunjukkan untuk digunakan dalam penyakit Alzheimer, keterbelakangan mental, kekurangan perhatian. Dos boleh ditetapkan secara eksklusif oleh doktor, berdasarkan sifat dan keparahan penyakit. Kelebihan utama ubat ini adalah kesannya yang cepat pada otak.

Berapa lama kanak-kanak dengan sindrom Down hidup

Jangka hayat penghidap penyakit bergantung pada persekitaran, status kesihatan, tahap rawatan perubatan, dan penjagaan yang betul orang sakit. Di samping itu, sosialisasi dalam masyarakat, cinta dalam keluarga, pemakanan yang baik dan gaya hidup sihat, yang sangat diperlukan oleh penghidap penyakit ini. Dengan faktor positif, pesakit Downism dapat hidup hingga 50-60 tahun.

Can Downs mempunyai anak

Pasien dengan Downism dapat memiliki keluarga penuh, tetapi lelaki, dengan pengecualian yang jarang berlaku, tidak subur kerana pergerakan sperma yang rendah. Pada masa yang sama, wanita dengan sindrom mudah hamil, tetapi anak-anak mereka akan mempunyai sebilangan besar penyakit atau Downisme. Dalam keadaan ini, persiapan ibu bapa yang sakit mesti sesuai dengan orang yang sihat untuk membesarkan anak dengan betul, memberinya semua yang dia perlukan.

Pencegahan

Untuk mengelakkan kelahiran pesakit dengan Downisme, anda harus berjumpa pakar semasa merancang kehamilan, setelah lulus semua kajian yang diperlukan. Juga menjalani prosedur diagnostik semasa kehamilan. Sebagai langkah pencegahan, elakkan faktor risiko:

  • merokok;
  • penyalahgunaan alkohol;
  • perkahwinan antara saudara-mara;
  • penyakit berjangkit;
  • kelahiran lewat.

Foto kanak-kanak dengan sindrom Down

Video

Perhatian! Maklumat yang disajikan dalam artikel adalah untuk tujuan maklumat sahaja. Bahan artikel tidak memerlukan rawatan diri. Hanya doktor yang berkelayakan yang dapat mendiagnosis dan memberi cadangan rawatan, berdasarkan ciri individu pesakit tertentu.
.