Seznam osiřelých chorob a drog

Sirotčí nebo sirotčí choroby jsou skupina vzácných onemocnění, která postihují malý počet lidí, se patologie objevují při narození nebo v dětství. Celkem je popsáno 7 000 takových nemocí, v Rusku je na seznamu onemocnění sirotků zařazeno 214 nosologií. Pro výzkum, vývoj metod léčby těchto patologií je nutná státní pomoc. „Sirotčí“ nemoci negativně ovlivňují kvalitu lidského života a mohou způsobit smrt.

Související články
  • Jak upéct jablka v mikrovlnné troubě
  • Hovězí basturma doma - recepty s fotografiemi. Jak vyrobit sušené hovězí maso v arménštině
  • Pyelonefritida - co to je, příznaky a léčba

Co jsou to vzácná onemocnění

V lékařské vědě neexistuje jediná definice vzácných chorob. V některých zemích se osiřelé patologie rozlišují v závislosti na počtu lidí trpících tímto onemocněním, v jiných - na dostupnosti léčebných metod. V Americe se věří, že vzácná onemocnění postihují 1 osobu z 1500, v Japonsku - 1 z 2500. V evropských zemích jsou mezi vzácná onemocnění klasifikovány pouze chronické, život ohrožující patologie. V Ruské federaci se za osiřelé patologie považují ty, které se vyskytují nejvýše 10 případů na 100 000 lidí.

Odkud pocházejí

Sirotčí choroby vznikají hlavně z genetických abnormalit, mohou být přenášeny od rodičů. Patologie jsou chronické. Předpokládá se, že většina patologií se objevuje bezprostředně po narození, zřídka se příznaky mohou objevit v dospělosti. Existují toxické, infekční, autoimunitní „sirotčí“ choroby. K rozvoji těchto nemocí vedou následující důvody:

  1. dědičnost;
  2. špatná ekologie;
  3. snížená imunita;
  4. vysoké záření;
  5. virové infekce u matky během těhotenství, u dětí v raném věku.

U dětí

Většina pacientů s "osiřelými" chorobami se rodí s patologiemi. Hlavním důvodem vzniku patologie v nitroděložním vývoji je genetická predispozice. Pokud je alespoň jeden z rodičů nositelem mutovaného genu, pak je vysoká pravděpodobnost, že se dítě narodí nezdravé. Přítomnost matky v zóně zvýšeného záření vyvolává výskyt sirotčích patologií. Infekční onemocnění u těhotné ženy lze hodnotit jako provokatér vývoje mutací u dítěte.

Sirotčí choroby: nařízení ministerstva zdravotnictví

V lednu 2014 ruské ministerstvo zdravotnictví aktualizovalo seznam osiřelých patologií, který zahrnoval 214 nozologií. Nařízení stanoví, že odpovědnost za financování lékařské péče o pacienty je svěřena regionům. Seznam se aktualizuje, když se na území státu objeví případy nové nemoci. Vláda vyvíjí standardy péče o pacienty se vzácnými patologiemi.

Seznam osiřelých chorob

Seznam osiřelých chorob vyskytujících se na území Ruska zahrnuje následující kategorie:

  1. Mykózy: zygomykóza, mukormykóza atd.
  2. Novotvary: thymom, maligní sarkom měkkých tkání atd.
  3. Nemoci krve, krvetvorných orgánů a některé poruchy zahrnující imunitní mechanismus: thalassemie, atypický hemolyticko-uremický syndrom atd.
  4. Nemoci endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchy: hyperprolaktinémie, cystická fibróza atd.
  5. Psychické a behaviorální poruchy: Rettův syndrom atd.
  6. Nemoci nervového systému: primární hypersomnie, hypertrofická neuropatie u dětí atd.
  7. Nemoci oka a jeho pomocného aparátu: dědičné retinální dystrofie, atrofie zrakového nervu atd.
  8. Nemoci oběhového systému: primární plicní hypertenze, ventrikulární tachykardie atd.
  9. Nemoci kůže a podkoží: sarkom měkkých tkání, Duhringova choroba atd.
  10. Nemoci dýchacího systému: Wegenerova granulomatóza atd.
  11. Nemoci trávicího systému: ulcerózní kolitida žaludku atd.
  12. Nemoci muskuloskeletálního systému a pojivové tkáně: Majidův syndrom, syndrom aortálního oblouku atd.
  13. Svalová onemocnění: fibrodysplázie, osifikující progresivní atd.
  14. Nemoci genitourinárního systému: dědičné formy azoospermie, nefrotický syndrom atd.
  15. Vrozené anomálie předního segmentu oka: aniridie atd.
  16. Vrozené anomálie, deformity a chromozomální abnormality: Hirschsprungova choroba, progresivní polycystické onemocnění ledvin atd.

Která onemocnění jsou běžnější

Na území Ruské federace jsou častější onemocnění „sirotci“, která vznikají v důsledku genetických mutací. Vláda schválila seznam 24 nemocí, z nichž je léčba sedmi nejdražších financována z ruského rozpočtu. Statistiky tvrdí, že nejčastějšími patologiemi jsou: cystická fibróza, hemolyticko -uremický syndrom, chronická slizniční kandidóza, Gaucherova choroba, hypofyzární nanismus.

Cystická fibróza

Dědičné onemocnění, které závažně postihuje žlázy vnější sekrece - cystická fibróza. Patologie vzniká mutací genu, který reguluje transport iontů sodíku a chloru přes síťovou membránu buněk. Cystická fibróza postihuje všechny orgány produkující hlen. Dochází k hromadění hustého, viskózního obsahu, jehož stažení je obtížné. Je narušena ventilace a prokrvení plic, je možný výskyt zhoubných nádorů. Pacienti pociťují zpomalení růstu, zvětšení jater, nadýmání, suchý kašel.

Hemolyticko -uremický syndrom

HUS je vzácná patologie, která se vyvíjí u dětí mladších tří let. Mezi příčiny hemolyticko-uremického syndromu patří komplikace DIC po akutních infekčních onemocněních, systémových onemocněních pojivové tkáně. Nemoc vyvolává příjem různých léků, komplikace během těhotenství, dědičnost.

  • Čemeřice pro hubnutí - užitečné vlastnosti a kontraindikace
  • Eplan - návod k použití masti a tekutého roztoku, recenze a cena
  • Spalovače tuků pro muže - hodnocení nejúčinnějších

Diagnostický postup se provádí pomocí obecné analýzy moči, histomorfologického vyšetření. HUS probíhá ve třech fázích: prodromální, vrcholné období, rekonvalescenční období nebo konec života pacienta. Každá fáze má specifické projevy, ale také rozlišuje příznaky, které se objevují v průběhu onemocnění:

  1. hemolytická anémie;
  2. trombocytopenie;
  3. akutní selhání ledvin.

Chronická mukózní kandidóza

Genetické vzácné onemocnění kůže, sliznic pohlavních orgánů, membrán ústní dutiny - chronická mukokutánní kandidóza. Původci jsou kvasinkovité houby rodu Candida albicans. Onemocnění lze určit na základě mikroskopického vyšetření kůže ve vlhkém přípravku s hydroxidem draselným. Vyskytuje se u dětí mladších 18 let. Houby mohou potlačit imunitní systém, objevují se svědivé kožní vyrážky. Příznaky chronické slizniční kandidózy jsou velmi rozmanité, projevují se nahodile.

Léčba

Většina vzácných onemocnění je nevyléčitelná, takže hlavními cíli terapie je zvýšit imunitu pacienta a zlepšit zdraví. Léčebné metody se vyvíjejí na státní úrovni, dochází k neustálému vývoji nových metod a léků. Pro pacienty, kteří potřebují orgány k transplantaci, jsou vytvořeny dárcovské základny. Každá země má seznam patologií, jejichž léčbu financuje stát.

Léky na vzácná onemocnění

Léky na vzácná onemocnění se vyvíjejí k léčbě osiřelých chorob. Přidělení takového statusu je politickou otázkou, státy poskytují podporu a stimulují vývoj těchto typů léčiv. Ke stimulaci činnosti výroby léčivých přípravků pro vzácná onemocnění mohou být sníženy některé statistické požadavky. Stát podporuje vývojáře speciálními výhodami, snížením daní, dotacemi na vývoj a zvýšením podmínek exkluzivity na trhu.

Kdy navštívit lékaře

Mnozí z nás odkládají návštěvu lékaře ze strachu, že najdou strašnou diagnózu. Je třeba mít na paměti, že je lepší zahájit proces léčby v rané fázi onemocnění, což zlepší výsledek terapeutických postupů a může výrazně zlepšit kvalitu života pacienta. Pokud si všimnete příznaků jakékoli abnormality v práci těla, okamžitě kontaktujte lékaře. Raději lékař vyvrátí diagnózu, než nemoc dosáhne nenapravitelného stadia.

Video: vzácná onemocnění

Pozor! Informace uvedené v článku jsou pouze pro informační účely. Materiály článku nevyžadují samoléčbu. Pouze kvalifikovaný lékař může diagnostikovat a dávat doporučení pro léčbu na základě individuálních charakteristik konkrétního pacienta.
.